RESUMEN El virus linfotrópico humano de células T tipo I (HTLV-1) es un retrovirus que causa impacto en la salud del ser humano debido al tropismo para infectar a linfocitos T. Está distribuido mundialmente, pero es más prevalente en regiones tropicales. La mayoría de las personas afectadas permanecen asintomáticas, sin embargo, al manifestarse puede causar complicaciones como uveítis, mielopatía y leucemia, entre otras. Su diagnóstico se hace mediante la determinación de anticuerpos anti-HTLV y prueba confirmatoria (Western Blot o carga proviral). No tiene tratamiento específico, las medidas están dirigidas a la prevención y el manejo de las afecciones secundarias. Se describen tres pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de infección por HTLV-1 y manifestaciones autoinmunes.

ABSTRACT HTLV-1 is a retrovirus that has an impact on human health due to its T-lymphocyte tropism. It occurs worldwide, but is more prevalent in tropical regions. Although most infected individuals will remain asymptomatic, the infection may manifest with complications such as uveitis, myelopathy, and leukemia, among others. The diagnosis is a chieved by the detection of anti-HTLV antibodies and a confirmatory test (Western Blot or proviral load). Although there is no specific treatment, medical treatments are aimed towards the management of secondary diseases. Three cases are described of pediatric patients diagnosed with HTLV-1 infection and associated autoimmune manifestations.

RESUMEN El presente artículo tiene como finalidad analizar y plantear posibles soluciones desde un enfoque holístico para la prevención del suicidio en la comunidad médica, puesto que, es una realidad social que debe ser atendida ya que se encuentra en crecimiento, siendo los profesionales de la salud los que presentan una mayor tasa de suicidio frente a otras profesiones. Por consiguiente, se indaga acerca de los principales factores de riesgo desde el ámbito psicosocial y se cuestiona la forma en cómo se da la formación de los ^ profesionales de la Ciencia de la Salud, ya que se considera que este responde a exigencias sociales y económicas del sector de la salud, pero deja olvidada las condiciones laborales, sociales y psicológicas de los prestadores de salud. En este orden de ideas y reconociendo el escenario globalizado en el que la sociedad está inmersa, es relevante propender por la indagación directa del origen del estrés en el ámbito laboral, analizar las condiciones laborales y los riesgos implícitos a los que se encuentra expuesto el médico dentro de la organización, para poder así brindar herramientas oportunas y preventivas en torno a la disminución de las tasas de suicidios.

ABSTRACT The purpose of this article is to analyze and propose possible solutions from a holistic approach for the prevention of suicide in the medical community, since it is a social reality that must be addressed since it is growing, with health professionals being the that present a higher suicide rate compared to other professions. Consequently the main risk factors are investigated from the psychosocial field and the way in which the training of Health Science professionals is given is questioned, since it is considered that this responds to social and economic demands of the health sector, but neglects the working, social and psychological conditions of health providers. In this order of ideas and recognizing the globalized scenario in which society is immersed, it is relevant to tend to directly investigate the origin of stress in the workplace, analyze working conditions and the implicit risks to which the doctor is exposed within the organization, in order to provide timely and preventive t°°ls around the decrease in suicide rates.

RESUMO O objetivo do artigo é analisar e propor possíveis soluções a partir de uma abordagem holística para a prevenção do suicídio na comunidade médica, visto que se trata de uma realidade social que deve ser abordada porque está em crescimento, sendo os profissionais de saúde quem têm uma taxa de suicídio mais elevada em comparação com outras profissões. Os principais fatores de risco são investigados a partir do campo psicossocial e questiona-se a forma como se dá a formação dos profissionais das Ciências da Saúde, por considerar-se que esta responde às demandas sociais e econômicas do setor saúde, mas deixa esquecidas as condições laborais, sociais e psicológicas dos prestadores deste setor Reconhecendo o cenário globalizado em que a sociedade está imersa, é relevante investigar diretamente a origem do estresse no ambiente de trabalho, analisar as condições de trabalho e os riscos implícitos a que o médico está exposto dentro da organização, a fim de assim, fornecer ferramentas oportunas e preventivas em torno da redução das taxas de suicídio.

Abstract The quality and physicochemical properties of dough and noodles made from blends of chayotextle flour and wheat semolina were investigated. The results showed that the inclusion of chayotextle flour increased both the hardness and adhesiveness of the dough, and there was a 10% increase in cohesiveness and elasticity when using this particular flour. Regarding dough extensibility, no significant differences were found (p < 0.05) in the control, while the proximal chemical analysis on dough showed that T1 (16.28%) had a higher protein content compared to the control. These results indicate that the optimum mixture for the preparation of dough was obtained by using 10% chayotextle flour. It is concluded that incorporating appropriate amounts of this flour into wheat semolina during the production of dough maintains technological quality as well as texture and sensory perceptions.

Resumen El Virus Linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1), retrovirus con propiedades oncogénicas, afecta alrededor de 10-20 millones de personas mundialmente. Las manifestaciónes más comúnmente asociadas a HTLV-1 incluyen leucemia/linfoma de células T (ALT) y mielopatía asociada a HTLV-1/ paraparesia espástica tropical (HAM/TSP). Estudios han reportado otras manifestaciones clínicas en pacientes positivos para HTLV-1, incluyendo enfermedades inflamatorias, coinfecciones con gérmenes oportunistas y enfermedad pulmonar. Objetivo: es describir clínicamente una cohorte de pacientes pediátricos con infección por HTLV-1 confirmada que presentan manifestaciones clínicas diferentes a síntomas neurológicos. Metogolodía y pacientes: Análisis retrospectivo de historia clínica describiendo procedencia y hallazgos clínicos en 12 pacientes con infección por HTLV-1 confirmada, atendidos durante el periodo de Enero de 2018 a Febrero de 2020 en un hospital pediátrico de referencia en Cali, Colombia. Resultados: Once de 12 pacientes procedían de la costa Pacífica Colombiana, 10 con deficiencias nutricionales significativas. Seis mostraron compromiso dermatológico, 3 compatibles con dermatitis infectiva. Ningún paciente presentó hallazgos clínicos o paraclínicos sugestivos de ALT o HAM/TPS. Ocho pacientes presentaron enfermedad pulmonar estructural evidenciada por TAC de tórax; 4 de ellos con antígeno galactomanan positivo en lavado broncoalveolar, sugiriendo aspergilosis pulmonar, y otros 2 resultaron con PCR positiva para tuberculosis. Tres pacientes presentaron enfermedades autoinmunes concomitantes: uno con Enfermedad de Crohn, uno con Púrpura Trombocitopénica Autoinmune, y un paciente con Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Conclusiones: Existe un amplio rango de manifestaciones clínicas en pacientes pediátricos con HTLV-1, considerando enfermedad pulmonar estructural, coinfecciones oportunistas y enfermedades autoinmunes dentro del algoritmo diagnóstico.

Summary The Human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1), a retrovirus with oncogenic properties, affects around ten to twenty million people worldwide. The most common disorders associated with HTLV-1 infection are T-cell leukemia/lymphoma (ALT) and HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). Studies have reported other clinical manifestations in HTLV-1 seropositive patients, including inflammatory disorders, co-infections with opportunistic agents, and pulmonary diseases. Objective: Here, we aim to describe a cohort of juvenile patients with confirmed HTLV-1 infection that showed clinical manifestations other than neurological symptoms. Methodology and patients: Retrospective analysis of clinical data describing background and clinical findings of 12 juvenile patients with confirmed HTLV-1 infection, attended during January 2018 to February 2020 in a pediatric referral hospital in Cali, Colombia. Results: 11 out 12 patients were from Colombia´s Pacific coast, 10 suffered from significant nutritional deficiencies. Six exhibited dermatological findings, 3 compatible with infective dermatitis. None of the cases exhibited clinical or laboratory findings suggesting ALT or HAM/TPS. Eight patients had structural lung disease assessed by chest Computed Tomography (CT) scans; 4 of them tested positive for galactomannan antigen in bronchoalveolar fluid suggesting pulmonary aspergillosis, and 2 others exhibited a positive PCR testing for tuberculosis. Three patients were diagnosed with autoimmune disorders; 1 patient with Crohn´s Diseases, 1 case of autoimmune thrombocytopenic purpura, and a patient with Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (non-granulomatous uveitis). Conclusions: There is a broad range of clinical manifestations in pediatric HTLV-1 patients, and the clinician should consider structural pulmonary disease, opportunistic co-infections and autoimmune disorders in the diagnostic algorithm.

Resumen Introducción. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es un importante problema de salud mundial con una alta morbimortalidad. Se requiere la medición de la gravedad de la enfermedad mediante una herramienta de fácil aplicación, bajo costo y fácil disponibilidad en áreas rurales. Objetivo. Evaluar la validez y contabilidad del puntaje de valoración de la gravedad de la EPOC (Chronic Obstructive Pulmonary Disease Severity Score, COPDSS) en una población de atención primaria en Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de corte transversal en una muestra de 100 pacientes con diagnóstico de EPOC según las guías GOLD. La validez concurrente se evaluó correlacionando los resultados del COPDSS con otras variables de importancia como las del cuestionario sobre la enfermedad respiratoria crónica (Chronic Respiratory Disease Questionnaire, CRQ) y el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (Forced Expiratory Volume in one second, FEV1). Resultados. El COPDSS presentó una correlación significativa con el FEV1 (r=-0,33), con el CRQ (r=-0,57) y sus dimensiones: disnea (r=0,51), fatiga (r=0,53), función emocional (r=0,43) y control de la enfermedad (r=0,50). En el análisis factorial se determinó un solo factor con una varianza acumulada de 59,1 %. El análisis de coherencia interna mostró un alfa de Cronbach de 0,76, valor este considerado adecuado. Conclusiones. Se observó que el uso del COPDSS como cuestionario de valoración de la gravedad de pacientes con EPOC en Colombia tenía validez y confiabilidad adecuadas y que es de fácil aplicación en la atención primaria.

Abstract Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a major global health problem causing high morbidity and mortality. Easy to apply, cost-effective, and available COPD severity measures are required in rural areas. Objective: To assess the validity and reliability of the COPD Severity Score (COPDSS) in Colombian patients attended in primary care. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted in a sample of 100 patients diagnosed with COPD according to GOLD guidelines. Convergent validity was assessed by correlating the COPDSS results with other important variables such as those assessed through the Chronic Respiratory Disease Questionnaire (CRQ) and the forced expiratory volume in one second (FEV1). Results: The COPDSS showed a significant correlation with the FEV1 (r=-0.33), with the CRQ (r=-0.57) and its dimensions: Dyspnea (r=0.51), fatigue (r=0.53), emotional function (r=0.43), and disease control (r=0.50). The factor analysis identified a single factor with a cumulative variance of 59.1%. The internal consistency analysis showed an adequate Cronbach's alpha of 0.76. Conclusions: The use of the COPDSS as an assessment test for COPD patients in Colombia showed adequate validity, reliability, and easy application in primary care.

RESUMEN Con frecuencia el amor y la racionalidad se ven como capacidades que fácilmente entran en conflicto, cuando no se consideran por principio opuestas. En este artículo desarrollo algunos puntos esbozados por Harry Frankfurt con el fin de proponer que la relación entre amor y racionalidad no es de simple oposición. Tras ofrecer una caracterización del amor como disposición híbrida de seguimiento múltiple, defenderé que el amor es racional en el siguiente sentido: el amor no es justificable, pero a pesar de ello es una fuente de razones básicas y a veces irresistibles que en buena medida informan el campo de nuestra racionalidad. Esto no significa que el amor sea una base irracional o arracional, o que sea completamente blindado a la razón, sino que en circunstancias específicas tiene sentido someter el amor a escrutinio racional.

ABSTRACT Love and rationality are often considered as capacities which easily come into conflict, or are even opposed to one another. In the paper I elaborate some points suggested by Harry Frankfurt in order to propose that the relation between love and rationality is not one of opposition. After offering a characterization of love as a hybrid multi-track disposition, I will argue that love is rational in the following sense: although love is not justifiable, it is nevertheless a source of basic and sometimes irresistible reasons which to a large extent shape the field of our rationality. This does not mean that love is an irrational or arrational foundation, or that it is impervious to reason; it only means that in certain circumstances it makes sense to subject love to rational scrutiny.

Resumen La actual pandemia por SARS-CoV-2 ha ocasionado un enorme problema de salud pública mundial. Se reporta el caso de una paciente adulta joven con SARS-CoV-2 confirmado por laboratorio. Se describe la identificación del virus y el curso clínico, el diagnóstico y el tratamiento de la infección. La paciente tuvo un rápido deterioro clínico a partir de síntomas iniciales leves que progresaron a una neumonía multilobar que requirió su hospitalización en la unidad de cuidados intensivos. Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico basado en la clínica y los antecedentes del paciente, y considerando los posibles síntomas gastrointestinales además de los respiratorios. Asimismo, debe indagarse sobre la presencia de factores de riesgo, en este caso, la obesidad. También se señalan las limitaciones en las pruebas diagnósticas y la posibilidad de infección concomitante con otros agentes patógenos respiratorios, así como los hallazgos en las imágenes diagnósticas, los exámenes de laboratorio y el tratamiento en el marco de la limitada información con que se cuenta actualmente.

Abstract The current SARS-CoV-2 pandemic has caused a huge global public health problem. We report the case of a young adult patient with laboratory-confirmed SARS-CoV-2. We describe the identification of the virus and the clinical course, diagnosis, and treatment of the infection including her rapid clinical deterioration from the mild initial symptoms, which progressed to multilobar pneumonia requiring admission to the intensive care unit. This case highlights the importance of establishing a diagnosis based on the clinical findings and the patient's history bearing in mind the possibility of gastrointestinal symptoms in addition to respiratory ones. Besides, the presence of risk factors should be investigated; in this case, we proposed obesity as a possible risk factor. Furthermore, limitations in diagnostic tests and the possibility of co-infection with other respiratory pathogens are highlighted. We describe the imaging, laboratory findings, and treatment taking into account the limited current evidence.

Abstract: Tinea capitis (TC) is a dermatophyte infection with a high prevalence in the pediatric population. Its epidemiology has changed in recent decades due to increasing population migration worldwide. Environmental and host-specific risk factors have been identified which are with the development of this infection. The clinical manifestations are variable and depend on the causal agent. Dermatosco- py and Wood's lamp are useful tools for the diagnostic approach; however, the confirmation of in fection is based on mycological tests. The identification of the causal agent allows guiding the appro priate antifungal treatment, which is specific and safe in the pediatric population. Treatment focuses on systemic antifungal therapy combined with local measures. The objective of this paper is to carry out an updated review of the clinical and therapeutic approach to TC in the pediatric population.

Resumen: La tiña capitis (TC) es una infección por dermatofitos con una alta prevalencia en la población pediá trica. Su epidemiología ha cambiado en las últimas décadas debido a la creciente migración poblacional alrededor del mundo. Se han identificado factores de riesgo ambientales y propios del huésped, relacionados al desarrollo de esta infección. Las manifestaciones clínicas son variables y dependen del agente causal. La dermatoscopia y la luz de Wood son herramientas útiles para la aproximación diagnóstica, sin embargo, la confirmación de la infección se basa en las pruebas micológicas. El aislamiento del agente causal permite orientar el tratamiento antifúngico adecuado, siendo estos eficaces y seguros en población pediátrica. El tratamiento se centra en la terapia antimicótica sistémica en combinación con medidas locales. El objetivo del manuscrito es hacer una revisión actualizada sobre el enfoque clínico y terapéutico de la TC en población pediátrica.

RESUMEN La tuberculosis es una de las principales causas de mortalidad en el mundo, a pesar de los múltiples controles y estrategias del tratamiento. La forma diseminada corresponde al 5 % de las presentaciones. Reportamos el primer caso en la literatura de una paciente adolescente con diabetes mellitus tipo 1 y tuberculosis diseminada quien presentó síntomas constitucionales asociados con un dolor lumbar, inicialmente interpretado como sacroileítis no infecciosa y una probable enfermedad inflamatoria intestinal.

SUMMARY Tuberculosis is one of the leading causes of mortality in the world despite multiple control and treatment strategies. Disseminated tuberculosis corresponds to 5% of cases. We report the first case in literature of an adolescent patient with type 1 diabetes mellitus and disseminated tuberculosis, who had constitutional symptoms associated with low back pain and was initially, interpreted initially as noninfectious sacroiliitis and a probable inflammatory bowel disease.

Resumen Introducción. Las infecciones por Leuconostoc lactis son raras y se asocian a múltiples factores de riesgo; además, de acuerdo con lo revisado en la literatura relevante, no hay reportes de endocarditis causada por este microorganismo en población pediátrica. Presentación del caso. Lactante con síndrome de intestino corto que fue llevado por sus padres al servicio de urgencias por desnutrición. Durante su estancia hospitalaria prolongada, el paciente presentó múltiples infecciones, por lo que requirió catéter venoso central (CVC), alimentación enteral prolongada y nutrición parenteral. En uno de los episodios infecciosos intrahospitalarios se tomaron hemocultivos periféricos y se realizó un ecocardiograma, lo que permitió diagnosticarlo con endocarditis por L. lactis y por lo cual se decidió iniciar manejo con linezolid. Luego de 21 días de tratamiento, la infección fue controlada, pero con el fin de mejorar su estado nutricional y debido a un nuevo episodio de bacteremia, se decidió prolongar su estancia hospitalaria. Finalmente, después de 113 días de hospitalización, fue dado de alta para continuar manejo integral ambulatorio. Conclusión. A pesar de ser una entidad poco frecuente en pediatría, la endocarditis por L. lactis debe sospecharse en pacientes con múltiples factores de riesgo y con infecciones polimicrobianas. Un tratamiento oportuno y específico como el usado en el presente caso puede evitar complicaciones futuras.

Abstract Introduction: Infections caused by Leuconostoc lactis are rare and are associated with multiple risk factors. According to the literature reviewed, there are no reported cases of endocarditis caused by this microorganism in the pediatric population. Case presentation: An infant with short bowel syndrome was taken by his parents to the emergency department due to malnutrition. During his prolonged hospital stay, he presented multiple infections, so he required central venous catheter, prolonged enteral tube feeding and parenteral nutrition. In one of his nosocomial infection episodes, peripheral blood cultures were taken, and an echocardiogram was performed, achieving the diagnosis of endocarditis by L. lactis, which was treated with linezolid. After 21 days of treatment, the infectious process was controlled; however, in order to improve his condition and due to another bacteremia episode, he remained hospitalized. Finally, after 113 days, the patient was discharged, and comprehensive outpatient care was ordered. Conclusion: Although rare in the pediatric population, endocarditis by L. lactis should be suspected in patients with multiple risk factors and polymicrobial infections. Timely and specific treatment, as in the reported case, can help avoid future complications.

Resumen Introducción: el dengue es la arbovirosis de propagación más rápida en todo el mundo; anualmente 390 millones de personas son infectadas. Objetivo: identificar las manifestaciones clínicas y características demográficas asociadas a ingreso a unidad de cuidados intensivos en una institución pediátrica de Cali, Colombia, entre enero 2015 y diciembre 2016. Materiales y métodos: estudio de casos y controles anidado en una cohorte. Caso: paciente mayor de 28 días y menor de 18 años, hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos pediátricos con diagnóstico confirmado de dengue con signos de alarma o dengue grave, sumado a serología positiva para IgM y/o NS1. Control: paciente de igual edad y diagnóstico confirmado de dengue, sin ingreso a la unidad de cuidas intensivos. Resultados: se evaluaron 24 casos y 176 controles, la mediana de edad en meses fue 142 vs.106 (RIC: 59-142). El 83 % procedía del área de urbana de Cali y 53 % era de sexo masculino. Presentar derrame pleural OR 3,4 (IC 95% 1,2-9,8) y alteraciones cardiovasculares OR 4,7 (IC 95% 1,7-13,1), incrementaron la probabilidad de ingreso a unidad de cuidados intensivos pediátricos. Tres pacientes fallecieron, todos pertenecían al grupo de casos. Conclusiones: el dengue en población pediátrica tiene un comportamiento clínico inespecífico; sin embargo, identificar derrame pleural o alteraciones cardiovasculares pueden explicar un ingreso a unidad de cuidados intensivos pediátricos y alertar sobre un posible desenlace fatal.

Abstract Introduction: Dengue is the fastest spreading arbovirosis worldwide, 390 million people are infected annually. Objective: To identify the clinical manifestations and demographic characteristics associated with severe dengue in a pediatric institution in Cali, Colombia, between January 2015 and December 2016. Methods: Case-control study nested in a cohort. Case: patient over 28 days and under 18 years of age, hospitalized in the Pediatric Intensive Care Unit (PICU) with a confirmed diagnosis of dengue with warning signs or severe dengue, plus positive serology for IgM and / or NS1. Control: patient of equal age and confirmed diagnosis of dengue, without admission PICU. Results: 24 cases and 176 controls were evaluated, the median age in months was 142 vs. 106 (95% CI). Of the total, 83% proceed from the urban area of Cali. 53% of the patients were male. The multivariate analysis showed that presenting pleural effusion OR 3.4 (95% CI 1.2-9.8) or cardiovascular disorders OR 4,7 (95% CI 1.7-13,1), increased the probability of admission to PICU. Three patients died, all belonged to the case group. Conclusions: Dengue in the pediatric population has a nonspecific clinical behavior, however, identifying pleural effusion and cardiovascular alterations can explain an admission to PICU and warn of a possible fatal outcome.

RESUMEN Objetivo: evaluar las tendencias de la mortalidad por VIH y sus factores asociados en el periodo 2002-2014 del municipio de Pereira. Materiales y métodos: estudio ecológico de serie temporal. Utiliza como fuente de información las bases de datos de certificados de defunción codificados por el Departamento Administrativo Nacional de Estadísticas. Las tendencias de la mortalidad se estimaron de acuerdo con las siguientes variables: edad, sexo, área de residencia y causa de muerte. Se realizó un análisis exploratorio con los datos en bruto, aplicando estadística descriptiva para el cálculo de porcentajes, medidas de tendencia central y variabilidad. Se aplicó regresión joinpoint para identificar tendencias en tasas ajustadas. Resultados: la mortalidad de los pacientes con infección por VIH en el periodo 2002-2014 fue en promedio de 11,9 por 100.000 habitantes. La mortalidad se mantuvo estable sin presentar variaciones estadísticamente significativas en el periodo evaluado (VPAP: 2,6; IC 95 %: -2,7 -8,1; p = 0,6), con una tendencia al aumento de 14,3 % por año, del año 2002 al año 2005, otra tendencia a la disminución de -1,1 % por año en el periodo 2005-2014. La mortalidad fue mayor en el sexo masculino, los pacientes de edad avanzada, aquellos con causas no infecciosas y que residen en la zona urbana. Conclusión: se presentó una alta mortalidad de los pacientes con infección por VIH y una tendencia sin variaciones significativas en el periodo 2002-2014 en la ciudad de Pereira, Colombia.

SUMMARY Objective: To evaluate trends in HIV mortality and its associated factors in the period 2002-2014 for the municipality of Pereira. Materials and methods: Ecological study, using as a source of information the databases of death certificates codified by the National Administrative Department of Statistics. The variables selected to estimate the trends were: age, sex, area of residence and cause of death. An exploratory analysis was carried out applying descriptive statistics for the calculation of percentages, measures of central tendency and variability. Joinpoint regression was applied to identify trends in adjusted rates. Results: The average mortality of patients with HIV infection in the period 2002-2014 was 11.9 per 100,000 people. Mortality remained stable without presenting statistically significant variations in the evaluated period (VPAP: 2.6, 95% CI: -2.7 -8.1, p = 0.6), with an increase of 14.3% per year from 2002 to the year 2005 and another tendency to decrease by -1.1% per year in the period 2005-2014. Mortality was greater in males, elderly patients, those with non-infectious diseases and residing in urban areas. Conclusion: There was a high mortality of patients with HIV infection and a trend without significant variations in the period of the years 2002-2014 in the city of Pereira, Colombia.

Resumen Introducción: En Colombia, la criptococosis es una infección fúngica invasiva poco frecuente. Objetivo: Reportar el caso clínico de un niño con meningoencefalitis por Cryptococcus gattii que tenía como factor de riesgo una disfunción inmune asociada a cirrosis, un factor de riesgo descrito en adultos pero no reportado en niños. Materiales y métodos: Se realizó una revisión no sistemática de la literatura y un resumen de los aspectos más relevantes de la historia clínica. Resultados: Se presenta el caso de un paciente masculino de 16 años con antecedente de cirrosis quien consultó por un cuadro clínico de 8 días de evolución de fiebre, emesis persistente, cefalea frontal, fotofobia y tinitus. Al examen físico no presentaba alteraciones neurológicas. En el estudio del líquido cefalorraquídeo las pruebas moleculares directas fueron positivas para Cryptococcus neoformans/gattii y el cultivo reportó crecimiento de Cryptococcus gattii. Conclusión: En este caso se destaca la importancia de sospechar infecciones oportunistas en pacientes que tienen inmunodeficiencia no solo secundaria a las infecciones por VIH, sino también a la producida por otros factores que alteran la respuesta inmunológica como la cirrosis.

Abstract Introduction: In Colombia, cryptococcosis is a rare invasive fungal infection. Objective: To report the clinical case of a child with Cryptococcus gattii meningoencephalitis whose risk factor was immune dysfunction associated with cirrhosis, a risk factor described in adults which in the reviewed literature has not been reported in children. Materials and methods: A non-systematic review of the literature and a summary of the most relevant aspects of the clinical history were performed. Results: We present the case of a 16-year-old male patient with a history of cirrhosis who came for consultation with a clinical presentation of 8 days of fever, persistent emesis, frontal headache, photophobia and tinnitus. The physical examination did not present neurological alterations. In the study of cerebrospinal fluid, he presented positive direct molecular tests for Cryptococcus neoformans/gattii and the culture reported growth of Cryptococcus gattii. Conclusion: In this case, the importance of suspecting opportunistic infections in patients who have immunodeficiencies not only secondary to HIV infections, but also to those caused by other factors that alter the immune response such as cirrhosis is highlighted.

Resumen El cáncer de mama es una enfermedad con una importante incidencia y mortalidad entre las mujeres. Los factores genéticos en su génesis aún no han sido reconocidos completamente, pero se admite el importante papel que juegan los genes de predisposición como el BRCA1 y BRCA2, y otros genes de reciente aparición, en las formas hereditarias y principalmente en el fenotipo triple negativo. El cáncer de mama hereditario representa entre un 5-10 % del total de casos de esta patología. BRCA1 y BRCA2 son genes de gran tamaño, y su principal función es mantener la integridad cromosómica, reparando rupturas de doble cadena del ADN por medio de recombinación homóloga. Los otros genes de predisposición en su mayoría cumplen una función en el mantenimiento y reparación del DNA. Actualmente existen pruebas para detección de mutaciones de estos genes en pacientes en riesgo, las cuales permiten implementar intervenciones médicas tempranas, el respaldo psicológico a la persona y la obtención de un diagnóstico más confiable; lo cual a largo plazo podría reducir los altos costos del cáncer. Entre las terapias disponibles para estos pacientes se encuentran desde cirugías preventivas como la mastectomía bilateral y la salpingo-ooforectomía hasta tratamientos farmacológicos como el uso de tamoxifeno, anticonceptivos orales o los recientes inhibidores de la PARP (Poly ADP Ribose Poymerase). Esta revisión pretende hacer énfasis en las características biológicas, genéticas, diagnósticas y terapéuticas del cáncer de mama hereditario para todo el personal de salud.

Abstract Breast cancer is a disease with a significant incidence and mortality among women. Genetic factors in its genesis have not yet been fully recognized, but the important role of predisposing genes such as BRCA1 and BRCA2, and other newly discovered genes in hereditary forms and mainly in the triple negative phenotype are recognized. Hereditary breast cancer represents between 5-10 % of the total cases of this pathology. BRCA1 and BRCA2 are large genes, and their main function is to maintain chromosomal integrity, repairing double strand breaks of DNA by means of homologous recombination. The other predisposing genes, for the most part, play a role in the maintenance and repair of DNA. Currently, there are tests to detect mutations of these genes in patients at risk, implementing early medical interventions, psychological support to the person and obtaining a more reliable diagnosis; which in the long run could reduce the high costs of cancer. Among the available therapies for these patients are preventive surgeries such as bilateral mastectomy and salpingo-oophorectomy, pharmacological treatments such as the use of tamoxifen, oral contraceptives or the recent PARP inhibitors (Poly ADP Ribose Poymerase). The objective of this review is to emphasize the biological, genetic, diagnostic and therapeutic aspects of hereditary breast cancer for all health workers.